Блумов синдром – преосетливост на сончева светлина

Блумовиот синдром е релативно ретко заболување кое се пренесува од родител на дете автозомно-рецесивно. Овој синдром е доста тежот тип на заболување, а животниот век на лицата со Блумов синдром ретко надминува 20 години.

Блумовиот синдром главно се карактеризира со преосетливост на сончева светлина т.е. на ултравиолетови зрачења. Освен преосетливост на сончева светлина, кај лицата заболени од Блумов синдром се среќава и оштетување на имунолошкиот систем кое станува се потешко со текот на годините, па поради ова лицата често заболуваат од разни туморозни промени на ткивата.

Лицата заболени од овој синдром се карактеризираат главно со тенок глас, остар нос и низок раст. Често имаат блага до умерена ментална ретардација и разни промени на лицето, како и неправилна форма на главата.

Се забележуваат и разни промени на кожата како што е телеангиектазија (видливо проширување на крвните садови), хипопигментација и хиперпигментација на одредени делови на кожата и дамки на одредени места на телото налик на дамки од кафе.

Овие лица во текот на животот развиваат тешка имунодефициенција која го прави организамот подложен на разни влијанија од надвор, инфекции, тумори, воспаленија…
Лицата со Блумов синдром најчесто се неплодни и имаат хипогонадизам. Карциномите се јавуваат најчесто на гастроинтестиналниот тракт.